Penyakit MSUD (Maple Syrup Urine Disease) penyebab, Gejala dan Pengobatanya

Apa pengertian Penyakit MSUD atau Maple Syrup Urine Disease? Apa penyebab Penyakit MSUD? Lalu apa Gejala Penyakit MSUD? dan Bagaimana pengobatanPenyakit MSUD? Penyakit ini biasanya terdapat pada bayi. Brikut penjelasan lengkap mengenai Penyakit MSUD:
Pengertian MSUD
MSUD dapat merusak otak selama masa stres fisik (seperti infeksi, demam, atau tidak makan untuk waktu yang lama).Maple Syrup Urine Disease (MSUD) adalah gangguan normal mempengaruhi metabolisme asam amino. Kelainan mengesankan cara tubuh memetabolisme beberapa komponen protein. Komponen ini adalah rantai cabang asam amino leusin tiga, isoleusin, dan valin. Asam amino terakumulasi dalam darah menyebabkan efek toksik yang mengganggu fungsi otak. MSUD disebabkan oleh kekurangan enzim metabolik rantai bercabang a-keto acid dehidrogenase (BCKDH), yang mengarah ke penumpukan asam amino rantai cabang (leusin, isoleusin, dan valin) dan mereka beracun oleh-produk dalam darah dan urin.
Penyakit kencing sirup maple mempengaruhi sebuah dievaluasi 1 di 185.000 bayi di seluruh dunia. Gen cacat untuk MSUD adalah autosomal sifat genetik resesif dan sadar diwariskan dari generasi ke generasi. Gen ini rusak biasanya muncul ketika dua operator memiliki anak bersama-sama dan menyebarkannya kepada keturunannya. Untuk setiap kehamilan dari dua operator tersebut, ada kemungkinan 25% bahwa anak akan lahir dengan penyakit dan kesempatan 50% anak akan menjadi pembawa gen cacat. Orang dengan kondisi ini tidak dapat memecah rantai cabang asam amino leusin, isoleusin, dan valin.
Gejala MSUD
Gejala-gejala penyakit kemih sirup mapel melibatkan nafsu makan, muntah, dehidrasi, lesu, hipotonia, kejang, ketoasidosis, dan penurunan neurologis. Dua aspek utama untuk pengobatan syrup urine penyakit maple (MSUD) adalah manajemen jangka panjang dan pengobatan episode dekompensasi metabolik akut. Dialisis peritoneal atau hemodialyses digunakan untuk mengurangi tingkat asam amino. 
Pengobatan MSUD
Pengobatan jangka panjang memerlukan diet khusus. Diet termasuk susu formula sintetis dengan tingkat bawah dari asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Tujuan dari terapi diet adalah normalisasi asam amino rantai cabang (terutama leusin) dengan membatasi asupan asam amino rantai cabang tanpa pertumbuhan kecacatan dan perkembangan intelektual. Terapi diet harus seumur hidup. Terapi gen juga merupakan pengobatan masa depan yang potensial untuk pasien dengan MSUD. Hal ini akan melibatkan menggantikan gen bermutasi dengan salinan yang baik, yang memungkinkan sel-sel pasien untuk menghasilkan kompleks protein BCKD fungsional dan memecah asam amino berlebih.